الأعاقات والمتلازمات

**توتا 2007** · 20-01-2009, 03:56 PM

[align=center]

[/align]

خلقنا الله سبحانه و تعالى جميعاً من نطفة أو ما ورد ذكره بأنه ماء مهين

يخرج من الأصلاب و تتكون الروح البشريه من خلاله

﴿ أَوَلَمْ يَرَ الْإِنسَانُ أَنَّا خَلَقْنَاهُ مِن نُّطْفَةٍ فَإِذَا هُوَ خَصِيمٌ مُّبِينٌ * ﴾
(يس:77ـ 79)

﴿ ثُمَّ خَلَقْنَا النطفة عَلَقَةً فَخَلَقْنَا العلقة مُضْغَةً ثُمَّ أنشأناه خلقاً آخَرَ فَتَبَارَكَ اللَّهُ أَحْسَنُ الْخَالِقِينَ ﴾
(المؤمنون:14)

و هذا بحد ذاته إعجاز قرآني رباني يصف جبروت الله بأضعف خلقه - البشر -

و يقول تبارك و تعالى في محكم تنزيله :

( هُوَ الَّذِي يُصَوِّرُكُمْ فِي الأَرْحَامِ كَيْفَ يَشَاء لاَ إِلَـهَ إِلاَّ هُوَ الْعَزِيزُ الْحَكِيمُ)
[سورة آل عمران: 6].

أي ينفرد المعبود بتصويرنا بأرحام أمهاتنا كيفما يشاء , و يخرجنا أما تامين النعمة و العافية

و الصحة أو البعض قد يواجه مشاكل عضوية أو تشهوات خلقية , فـ له الحمد على كل شي

ولا يُحمد على مكروهٍ سواه,

أخواني وأخواتي إدارة و اعضاء بحر الإبداع الموقرين ..

أقدم لكم ملف متكامل عن الأعاقات و المتلازمات الموجودة في العالم

زيادة لي في العلم و زيادة لكم في المعرفة

أبدأ هذا الملف بـ الحمد لله و الصلاة و السلام على أشرف خلق الله محمد

و على آل بيته

في البداية أود التنويه بأنه ما أكتبه عبارة عن

{ نقل + أجتهاد ذاتي }

للعلم فقط ,,

1 - المتلازمة :

ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها

أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص

الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض،

وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات.

و هذا تعريف مختصر للمتلازمة

متلازمة الداون :

و هي ما يعرفها غالبنا بسبب انتشارها بالوطن العربي

و نلاحظ جميعاً بأن أطفال هذه المتلازمة تكون لهم صفة واحد

و يتشاركون بنفس الصفاة و نطلق عليهمأسم ( مغولي )

و لكم ما ورد ذكره عنها :

تعريف متلازمة داون وأنواعه :

تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلامات والسمات التي توجد

وتظهر مجتمعه في آن واحد وهو واحد من أسباب التخلف العقلي الأكثر شيوعاً ،

ويؤدي إلى تباطؤ في النمو العقلي والحركي ليس بالضرورة أن يكون حاله وراثية ،

بل هو قدر من الله تعالي يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين

وعليه فان أي زوجين وبدون تمييز معرضين لإنجاب طفل متلازمة داون

ويحدث متلازمة داون لوجود كروموسوم زائد في كل خليه من خلايا الجسم ،

حيث يكون الطفل المصاب لديه 47 كروموسوماً بدلا من 46 كروموسوماً وهو العدد الطبيعي ،

ويكون الكروموسوم الزائد متصلاً بزوج الكروموسومات رقم (21)

بحيث يصبح هذا الزوج ثلاثياُ بدلا من يكون ثنائياً لهذا يطلق على هذه الحالة

اسم الزوج 21 الثلاثي ( Trisomy ) ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون

ومن أنواعه أيضا الالتصاق الكروموسومي ( Trans********)

ويتمثل بالتصاق الكروموسومات بشكل آخر ويشكل هذا النوع

حوالي 3- 4% من حالات متلازمة داون والنوع الآخر يسمي بالموزاييك ( Mosaic ) ويتمثل

بوجود الكروموسوم الزائد في بعض الخلايا وعدم وجوده ببعض الخلايا الأخرى 0

ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع 1-2 % من مجموع الحالات 0

أما كلمة داون فقد اشتقت من اسم العالم الإنجليزي الذي وصف ولاحظ هذه الأعراض

في عام 1866م وهو ( جون لنجد ون داون ) Dr .John Langdon Down

السمات الجسمية لأطفال متلازمة داون :

يتم تشخيص طفل (( متلازمة داون )) مبكراً بعد الولادة مبنياً على ملامح وجهيه

وسمات جسميه على الطفل ومن أهم الملامح والسمات ما يلي :

- ارتخاء عام في عضلات الجسم والمفاصل وضعفها ، وقد تتحسن حالة الطفل كلما كبر0

-يكون وزن الطفل وطوله أقل من المعدل عند الولادة 0

-الحواجب متقاربة فوق الأنف ، ومرسومة 0

-العينان صغيرتان مائلتان نحو الأعلى ، مع وجود تشقق في الجفون 0

-الأذنان صغيرتان ومنخفضتان 0

-الأنف صغير والجسر الأنفي مسطحاً 0

- الفم صغير والشفتان عريضتان وجافتان وتجويف الفك السفلي أصغر قليلاً ،

مما يجعل اللسان بارزاً وطويلاً ، وهذا سلوك يمكن إيقافه عن طريق تعليم الطفل ،

وقد تبدو بعض التشققات باللسان 0

- صغر حجم الأسنان وتشوهها ، مما يؤدي إلى صعوبات في النطق 0

- صغر الأيادي وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خط أفقي في راحة اليد 0

- الرقبة قصيرة ، والشعر ناعم ومستقيم 0

- عظم الكتف قصيرة 0

- معظم أطفال (( متلازمة داون )) قصار القامة ، ممتلئ الجسم 0

- الرأس مستدير ، صغير الحجم نسبياً ، وجبهته عريضة ، ويلاحظ تفلطح مؤخرة الرأس مما يجعله دائرياً 0

- توجد مسافة بين إصبعي الرجل ( الإبهام والسبابة ) 0

- خشونة وتجعد في البشرة مع نعومة الشعر وخفته 0

سمات أطفال متلازمة داون

أ/ السمات الاجتماعية والنفسية :

اجتماعيون معظمهم يحب الموسيقى ، يميلون إلى المرح والانشراح والاستمتاع بالأشياء

وحب التقليد ، والبعض منهم يشعر بالخجل أمام الزائرين ، أما البعض الآخر فيبدي

تعاطفاً شديداً اتجاه الغرباء ، يميلون إلى سماع الأناشيد والموسيقي والأغاني ،

والتفاعل معها ، سواء بالسمع أو بالأداء الحركي المتوافق مع طبيعة المادة المسموعة ،

لا يرغبون بالبقاء في الأماكن المغلقة الضيقة لمدة طويلة

ويحبون الأماكن المفتوحة ، وذلك حباً للحرية والانطلاقة الحركية 0

ب/ السمات الصحية :

المشكلة الرئيسة لهؤلاء الأطفال هي التأخر العقلي ( وتختلف درجته من طفل لآخر )

وبطْء النمو ( أي تأخر في التسنين ، والمشي ، والنطق ، والتحكم ،

في عمليات الإخراج ، والتأخر ( في النشاط الحركي )

وأحياناً يكون لهذا الطفل تشوهات خلقية في القلب 0

والطفل المصاب (( بمتلازمة داون)) أكثر عرضة للرشوحات والنزلات الصدرية من الطفل العادي

0

جـ / السمات العقلية لأطفال (( متلازمة داون)) :

إذا عرفنا أن مستوى الذكاء للفرد العادي يترواح ما بين 90- 110 ،

فإن ذكاء المصابين (( بمتلازمة داون )) يترواح ما بين 35-75

( التخلف العقلي البسيط) ، وأحياناً إلى 80 ، وهذا يرجع إلى طبيعة الأسرة

، ومدى الاهتمام التربوي والنفسي والاجتماعي بالطفل ، وإلى دور المؤسسات

المجتمعية تجاه هؤلاء الأطفال 0

وأثبتت الدراسات الحديثة أن النشاطات والتفاعلات العقلية لبعض منهم

لا تتجاوز الحد الأدنى المتعارف عليه بالنسبة للطفل العادي وإن بعضهم الآخر يعاني

من تخلف بسيط أو متوسط وإن القلة القليلة فقط تعاني من التخلف العقلي

إلى درجة كبيرة ، وهذا يعني أن الطفل المصاب (( بمتلازمة داون )) قادر على التعلم

والاستيعاب ولا خوف من نسيانه لما تعلم واستوعب

مع الملاحظة بأن البعض منهم لا توجد لهم السمات المطابقة لأطفال الداون

و هنا من تكون تلك العلامات واضحة للعامة

الحثل العضلي الدوشيني

Duchenne Muscular Dystrophy

مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم،

ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة

ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً

ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة

من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات.

العضلات المتأثرة بالمرض

ما هو السبب ؟

السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة

تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات،

وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة

المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً

ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي،

ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب

لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أجتمالية ان

تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض.

هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟

نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض

، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك

احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة .

أعراض المرض:

المرض وراثي ، أي أنه موجود منذ الولادة، ولكن الأعراض عادة ما تبدأ في

الظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة

لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي:

o ضعف العضلات

o مشي غير طبيعي وكثير السقوط والتعثر

oعدم القدرة على اداء النشاطات الحركية : صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، اللعب

oعدم القدرة على الإعتناء بالذات

o عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة

o الاجهاد العام

o انخفاض نسبة الذكاء - احتمالية

o التشوهات الخلقية الجسمية: جنف العمود الفقري، التقفعات Contractures

o العيوب العضلية: تضخم عضلة بطة الساق

o المشاكل التنفسية: تكرر الإلتهابات الرؤية، الفشل الرئوي ، وهي من أهم اسباب الوفاة

o تضخم عضلة القلب Cardiomyopathy، الهبوط القلب Congestive heart failure -نادرة الحدوث

تضخم عضلة الساق - البطة -

ضعف العضلات

وقوف الطفل المصاب من الارض
وتسمى علامة جاور Gower sign

تطور المرض :

الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر،

نادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ

الأعراض قبل السادسة من العمر، تظهر على شكل ضعف متطور

ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات،

ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم ،

وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم

يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب،

فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها أنسجة دهنية

و الانسجة الليفية connective tissue ، ضمور هذه العضلات يؤدي

إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى

العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر،

ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر
ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي،

فيحدث تكرار للإلتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في اوائل العشرينات من العمر

التشخيص :

يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات

يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل

من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور

الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى

وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لأجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص

ومنها:

o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي

o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب

o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات

o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب

العلاج:

ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب،

ومنها:

o العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية،

الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة

الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس

o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات

o المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس

العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج

للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة،

كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري

o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي

o الدعم النفسي والاجتماعي.

ساعد في نشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك

**بنت أبوي** · 13-02-2009, 11:44 AM

أشكرك اختي الكريمة
بارك الله فيك

**توتا 2007** · 13-02-2009, 06:48 PM

**® رحــــال ®** · 06-04-2009, 08:24 PM

شكرا لك على هذه المعلومات

تقبلي مروري

**توتا 2007** · 08-04-2009, 10:11 PM

اسعدني تواجدكم

شكرا لكم

منى00 · 19-04-2013, 01:37 PM

يعطيك الف عافية على هذا المعلومات المفيدة
جزاك الله خيرا

20-01-2009, 03:56 PM	#1
توتا 2007 تاريخ التسجيل: 01-01-2008 الدولة: جدة المشاركات: 22,709 معدل تقييم المستوى: 39	الأعاقات والمتلازمات [align=center][/align] خلقنا الله سبحانه و تعالى جميعاً من نطفة أو ما ورد ذكره بأنه ماء مهين يخرج من الأصلاب و تتكون الروح البشريه من خلاله *﴿ أَوَلَمْ يَرَ الْإِنسَانُ أَنَّا خَلَقْنَاهُ مِن نُّطْفَةٍ فَإِذَا هُوَ خَصِيمٌ مُّبِينٌ ﴾ (يس:77ـ 79) ﴿ ثُمَّ خَلَقْنَا النطفة عَلَقَةً فَخَلَقْنَا العلقة مُضْغَةً ثُمَّ أنشأناه خلقاً آخَرَ فَتَبَارَكَ اللَّهُ أَحْسَنُ الْخَالِقِينَ ﴾ (المؤمنون:14) و هذا بحد ذاته إعجاز قرآني رباني يصف جبروت الله بأضعف خلقه - البشر - و يقول تبارك و تعالى في محكم تنزيله : ( هُوَ الَّذِي يُصَوِّرُكُمْ فِي الأَرْحَامِ كَيْفَ يَشَاء لاَ إِلَـهَ إِلاَّ هُوَ الْعَزِيزُ الْحَكِيمُ) [سورة آل عمران: 6]. أي ينفرد المعبود بتصويرنا بأرحام أمهاتنا كيفما يشاء , و يخرجنا أما تامين النعمة و العافية و الصحة أو البعض قد يواجه مشاكل عضوية أو تشهوات خلقية , فـ له الحمد على كل شي ولا يُحمد على مكروهٍ سواه, أخواني وأخواتي إدارة و اعضاء بحر الإبداع الموقرين .. أقدم لكم ملف متكامل عن الأعاقات و المتلازمات الموجودة في العالم زيادة لي في العلم و زيادة لكم في المعرفة أبدأ هذا الملف بـ الحمد لله و الصلاة و السلام على أشرف خلق الله محمد و على آل بيته في البداية أود التنويه بأنه ما أكتبه عبارة عن { نقل + أجتهاد ذاتي } للعلم فقط ,, 1 - المتلازمة : ليس مرضاً بحد ذاته، ولكن مجموعة من الأعراض المرضية يظهر أغلبها أو بعضاً منها قي حالات مرضية معينة، وعادة ما تسمى بإسم الشخص الذي قام بنشر بحث علمي عنها كمجموعة أعراض، وأغلب المتلازمات نتيجة عيوب في الصبغيات - الكروموسومات أو المورثات - الجينات. و هذا تعريف مختصر للمتلازمة متلازمة الداون : و هي ما يعرفها غالبنا بسبب انتشارها بالوطن العربي و نلاحظ جميعاً بأن أطفال هذه المتلازمة تكون لهم صفة واحد و يتشاركون بنفس الصفاة و نطلق عليهمأسم ( مغولي ) و لكم ما ورد ذكره عنها : تعريف متلازمة داون وأنواعه : تشير كلمة متلازمة داون إلى مجموعة من العلامات والسمات التي توجد وتظهر مجتمعه في آن واحد وهو واحد من أسباب التخلف العقلي الأكثر شيوعاً ، ويؤدي إلى تباطؤ في النمو العقلي والحركي ليس بالضرورة أن يكون حاله وراثية ، بل هو قدر من الله تعالي يحدث خلال انقسام الخلية عند بداية تكوين الجنين وعليه فان أي زوجين وبدون تمييز معرضين لإنجاب طفل متلازمة داون ويحدث متلازمة داون لوجود كروموسوم زائد في كل خليه من خلايا الجسم ، حيث يكون الطفل المصاب لديه 47 كروموسوماً بدلا من 46 كروموسوماً وهو العدد الطبيعي ، ويكون الكروموسوم الزائد متصلاً بزوج الكروموسومات رقم (21) بحيث يصبح هذا الزوج ثلاثياُ بدلا من يكون ثنائياً لهذا يطلق على هذه الحالة اسم الزوج 21 الثلاثي ( Trisomy ) ويشكل هذا النوع 95% من حالات متلازمة داون ومن أنواعه أيضا الالتصاق الكروموسومي ( Trans******) ويتمثل بالتصاق الكروموسومات بشكل آخر ويشكل هذا النوع حوالي 3- 4% من حالات متلازمة داون والنوع الآخر يسمي بالموزاييك ( Mosaic ) ويتمثل بوجود الكروموسوم الزائد في بعض الخلايا وعدم وجوده ببعض الخلايا الأخرى 0 ويكون أصحاب هذا النوع أقرب إلى العاديين ، ويشكل هذا النوع 1-2 % من مجموع الحالات 0 أما كلمة داون فقد اشتقت من اسم العالم الإنجليزي الذي وصف ولاحظ هذه الأعراض في عام 1866م وهو ( جون لنجد ون داون ) Dr .John Langdon Down السمات الجسمية لأطفال متلازمة داون : يتم تشخيص طفل (( متلازمة داون )) مبكراً بعد الولادة مبنياً على ملامح وجهيه وسمات جسميه على الطفل ومن أهم الملامح والسمات ما يلي : - ارتخاء عام في عضلات الجسم والمفاصل وضعفها ، وقد تتحسن حالة الطفل كلما كبر0 -يكون وزن الطفل وطوله أقل من المعدل عند الولادة 0 -الحواجب متقاربة فوق الأنف ، ومرسومة 0 -العينان صغيرتان مائلتان نحو الأعلى ، مع وجود تشقق في الجفون 0 -الأذنان صغيرتان ومنخفضتان 0 -الأنف صغير والجسر الأنفي مسطحاً 0 - الفم صغير والشفتان عريضتان وجافتان وتجويف الفك السفلي أصغر قليلاً ، مما يجعل اللسان بارزاً وطويلاً ، وهذا سلوك يمكن إيقافه عن طريق تعليم الطفل ، وقد تبدو بعض التشققات باللسان 0 - صغر حجم الأسنان وتشوهها ، مما يؤدي إلى صعوبات في النطق 0 - صغر الأيادي وقصر الأصابع بالإضافة إلى وجود خط أفقي في راحة اليد 0 - الرقبة قصيرة ، والشعر ناعم ومستقيم 0 - عظم الكتف قصيرة 0 - معظم أطفال (( متلازمة داون )) قصار القامة ، ممتلئ الجسم 0 - الرأس مستدير ، صغير الحجم نسبياً ، وجبهته عريضة ، ويلاحظ تفلطح مؤخرة الرأس مما يجعله دائرياً 0 - توجد مسافة بين إصبعي الرجل ( الإبهام والسبابة ) 0 - خشونة وتجعد في البشرة مع نعومة الشعر وخفته 0 سمات أطفال متلازمة داون أ/ السمات الاجتماعية والنفسية : اجتماعيون معظمهم يحب الموسيقى ، يميلون إلى المرح والانشراح والاستمتاع بالأشياء وحب التقليد ، والبعض منهم يشعر بالخجل أمام الزائرين ، أما البعض الآخر فيبدي تعاطفاً شديداً اتجاه الغرباء ، يميلون إلى سماع الأناشيد والموسيقي والأغاني ، والتفاعل معها ، سواء بالسمع أو بالأداء الحركي المتوافق مع طبيعة المادة المسموعة ، لا يرغبون بالبقاء في الأماكن المغلقة الضيقة لمدة طويلة ويحبون الأماكن المفتوحة ، وذلك حباً للحرية والانطلاقة الحركية 0 ب/ السمات الصحية : المشكلة الرئيسة لهؤلاء الأطفال هي التأخر العقلي ( وتختلف درجته من طفل لآخر ) وبطْء النمو ( أي تأخر في التسنين ، والمشي ، والنطق ، والتحكم ، في عمليات الإخراج ، والتأخر ( في النشاط الحركي ) وأحياناً يكون لهذا الطفل تشوهات خلقية في القلب 0 والطفل المصاب (( بمتلازمة داون)) أكثر عرضة للرشوحات والنزلات الصدرية من الطفل العادي 0 جـ / السمات العقلية لأطفال (( متلازمة داون)) : إذا عرفنا أن مستوى الذكاء للفرد العادي يترواح ما بين 90- 110 ، فإن ذكاء المصابين (( بمتلازمة داون )) يترواح ما بين 35-75 ( التخلف العقلي البسيط) ، وأحياناً إلى 80 ، وهذا يرجع إلى طبيعة الأسرة ، ومدى الاهتمام التربوي والنفسي والاجتماعي بالطفل ، وإلى دور المؤسسات المجتمعية تجاه هؤلاء الأطفال 0 وأثبتت الدراسات الحديثة أن النشاطات والتفاعلات العقلية لبعض منهم لا تتجاوز الحد الأدنى المتعارف عليه بالنسبة للطفل العادي وإن بعضهم الآخر يعاني من تخلف بسيط أو متوسط وإن القلة القليلة فقط تعاني من التخلف العقلي إلى درجة كبيرة ، وهذا يعني أن الطفل المصاب (( بمتلازمة داون )) قادر على التعلم والاستيعاب ولا خوف من نسيانه لما تعلم واستوعب مع الملاحظة بأن البعض منهم لا توجد لهم السمات المطابقة لأطفال الداون و هنا من تكون تلك العلامات واضحة للعامة الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف العضلات الذي يبدأ في عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب البنات. العضلات المتأثرة بالمرض ما هو السبب ؟ السبب مجهول ويتركز في وجود مورث غير طبيعي لمادة تسمى ديستروفين - dystrophin - وهي مادة بروتينية في العضلات، وينتقل هذا المورث عن طريق الكروموسوم الجنسي بالطريقة المتنحية X-linked recessive inherited، وهو ما يعني أن الأناث نادراً ما يصابون بالمرض لوجود زوج من الكروموسومات أحدهما طبيعي، ولكن الأم الحاملة للمرض لديها أحتمال ان تقوم بنقل المورث المعطوب لنصف أطفالها الذكور- ليكونوا مرضى، كما أن هناك أجتمالية ان تنقل المورث المعطوب لنصف بناتها - ليكونوا حاملين للمرض. هل يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض؟ نعم - يمكن أن تحدث الحالة في عائلة ليس لديها مصابين بالمرض ، وهو ما يسمى بالطفرة الجينية الوراثية new mutation، كما أن هناك احتمالية عدم ظهور المرض في الأجيال السابقة . أعراض المرض: المرض وراثي ، أي أنه موجود منذ الولادة، ولكن الأعراض عادة ما تبدأ في الظهور في سن الرابعة أو الخامسة من العمر، وتزداد تدريجياً وبسرعة كبيرة لتؤثر في جميع عضلات الجسم، وتتركز الأعراض في ما يلي: o ضعف العضلات o مشي غير طبيعي وكثير السقوط والتعثر oعدم القدرة على اداء النشاطات الحركية : صعوبة طلوع الدرج، الجري، القفز، اللعب oعدم القدرة على الإعتناء بالذات o عدم القدرة على المشي عند عمر 12 سنة o الاجهاد العام o انخفاض نسبة الذكاء - احتمالية o التشوهات الخلقية الجسمية: جنف العمود الفقري، التقفعات Contractures o العيوب العضلية: تضخم عضلة بطة الساق o المشاكل التنفسية: تكرر الإلتهابات الرؤية، الفشل الرئوي ، وهي من أهم اسباب الوفاة o تضخم عضلة القلب Cardiomyopathy، الهبوط القلب Congestive heart failure -نادرة الحدوث تضخم عضلة الساق - البطة - ضعف العضلات وقوف الطفل المصاب من الارض وتسمى علامة جاور Gower sign تطور المرض : الحثل العضلي مرض متطور يزداد مع التقدم في العمر، نادراً ما تظهر الأعراض في السنة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ الأعراض قبل السادسة من العمر، تظهر على شكل ضعف متطور ومستمر وثابت في عضلات الرجلين والحوض، مصحوبة بضمور في العضلات، ويمتد الضعف ليصيب عضلات اليدين والكتفين والرقبة وبقية اجزاء الجسم ، وقد لوحظ ان شدة الإصابة في النصف السفلي أكثر منها في النصف العلوي من الجسم يلاحظ ان عضلات باطن الساق تتضخم في البداية، وهو ما يسمى التضخم الكاذب، فالانسجة العضلية تضمر ويحل مكانها أنسجة دهنية و الانسجة الليفية connective tissue ، ضمور هذه العضلات يؤدي إلى تليفها وقصرها، وهو ما يؤدي إلى تفقعم الأطراف، ومن ثم إلى العوق الحركي للطفل، فيصبح محتاجاً للعكازات للمشي قبل بلوغه العاشرة من العمر، ويصبح المصاب يعتمد على الكرسي المتحرك قبل الثانية عشر من العمر ضعف العضلات والعيوب العظمية تؤثر على حركة الجهاز التنفسي، فيحدث تكرار للإلتهابات الرؤية، وهي ما قد يؤدي للوفاة في اوائل العشرينات من العمر التشخيص : يبدأ التشخيص مع ظهور الأعراض المميزة لهذا المرض، فضعف العضلات يبدأ من منطقة الحوض والرجلين حيث يكون هناك صعوبة في وقوف الطفل من وضع الجلوس، حيث يكون معتمداً على استخدام اليدين، ثم يتطور الضعف ليصيب بقية عضلات الجسم، كما أن هناك علامة مميزة أخرى وهي التورم الكاذب لعضلة بطة الساق، وقد يحتاج الطبيب المعالج لأجراء بعض الفحوص لتأكيد التشخيص ومنها: o تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي o تخطيط العضلات الكهربائي electromyography، ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب o فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy، وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات o تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب العلاج: ليس هناك علاج يمنع المرض من الحدوث أو يزيله، ولكن يتم العلاج لتقليل تأثيرات المرض على الطفل المصاب، ومنها: o العلاج الطبيعي: والهدف منها تقليل التقفعات والعاهات وتاخير حدوثها، الحافظ على القوة العضلية، الحفاظ على اقصى جهد وظيفي، زيادة الحركة للمفاصل والوظيفة بواسطة الجبائر، الحفاظ على زيادة سعة التنفس o النشاط الرياضي: الخمول يساعد على زيادة الشد العضلي والتشوهات o المعالجة الجراحية: قد يفقد الطفل القدرة على المشي نتيجة تيبس العضلات والمفاصل، وغالباً ما يحدث ما بين 8-14 سنة، لذى فقد يحتاج للتدخل الجراحي لتحرير الشد والتشوه حول المفصل ليعطي مجال أوسع لحرية الحركة، كما قد يحتاج الطفل للجراحة عند زيادة حدة تقوس العمود الفقري o الأدوية: هناك بعض الأدوية المستخدمة لعلاج الشد العضلي o الدعم النفسي والاجتماعي. ساعد في نشر والارتقاء بنا عبر مشاركة رأيك في الفيس بوك __________________

13-02-2009, 11:44 AM	#2
بنت أبوي المراقبة العامة - إبداع لا ينتهي تاريخ التسجيل: 05-06-2007 الدولة: (+_+) المشاركات: 26,006 معدل تقييم المستوى: 44	رد: الأعاقات والمتلازمات أشكرك اختي الكريمة بارك الله فيك __________________

13-02-2009, 06:48 PM	#3
توتا 2007 تاريخ التسجيل: 01-01-2008 الدولة: جدة المشاركات: 22,709 معدل تقييم المستوى: 39	رد : الأعاقات والمتلازمات __________________

06-04-2009, 08:24 PM	#4
® رحــــال ® تاريخ التسجيل: 05-09-2004 المشاركات: 27,520 معدل تقييم المستوى: 53	رد : الأعاقات والمتلازمات شكرا لك على هذه المعلومات تقبلي مروري __________________ مكتبة الأحساء التعليمية ( اضغط هنا ) رحال في خدمتك ( اضغط هنا )

08-04-2009, 10:11 PM	#5
توتا 2007 تاريخ التسجيل: 01-01-2008 الدولة: جدة المشاركات: 22,709 معدل تقييم المستوى: 39	رد : الأعاقات والمتلازمات اسعدني تواجدكم شكرا لكم __________________

19-04-2013, 01:37 PM	#6
منى00 عضو جديد تاريخ التسجيل: 18-04-2013 الدولة: الاحساء المشاركات: 28 معدل تقييم المستوى: 12	رد: الأعاقات والمتلازمات يعطيك الف عافية على هذا المعلومات المفيدة جزاك الله خيرا

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)